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Tú podrías ser un superhéroe genético (sin saberlo)

Salud

Por: pijamasurf - 05/10/2016

Existen individuos que se "salvan" de sufrir mortales enfermedades debido a mutaciones genéticas de las que ni siquiera son conscientes

Imagen: Paul Armstrong

Los superhéroes que acaparan la oferta cinematográfica en estos días, desde un punto de vista genético, podrían ser un concepto interesante para explorar las mutaciones humanas reales y posiblemente también para explorar posibles curas a enfermedades que deberían ser mortales y que, de alguna manera, no lo son. 

Stephen Friend de la Icahn School of Medicine se dedicó durante años a trabajar como cualquier otro genetista: observaba el código genético de personas afectadas por enfermedades como fibrosis quística, esquizofrenia o Alzheimer y trataba de entender qué era exactamente lo que disparaba la enfermedad. Pero de pronto tuvo un momento "Eureka": "Si quieres encontrar la forma de prevenir una enfermedad, no deberías buscar personas que tienen la enfermedad, deberías buscar personas que deberían tener la enfermedad pero no la tienen".

A este tipo de personas, Friend y sus colegas del proyecto Resilience los llaman "superhéroes genéticos", debido a que existen mutaciones en sus códigos genéticos que les permiten ser portadores de enfermedades potencialmente mortales sin padecerlas, lo cual podría ser la piedra Rosetta de tratamientos para enfermedades que hasta hoy no tienen cura.

El proyecto Resilience analizó el genoma de aproximadamente 590 mil personas que formaron parte de distintos estudios anteriormente. Se enfocaron en 874 genes ligados a enfermedades severas que se presentan en la infancia y que son descritas como "completamente penetrantes", es decir que, si tienes ese gen, vas a sufrir esa enfermedad. Identificaron a 16 mil posibles candidatos, aunque siguieron descartando a muchos de ellos cuando no estaban seguros de que las secuencias genómicas fueran correctas, además de ciertos casos de falsos positivos, lo que dejó una lista de 303 individuos.

Lo que se buscaba en estas personas era resiliencia absoluta, por lo que al observar de cerca estos casos se dieron cuenta de que a veces tenían entre manos la historia genética de personas que no habían desarrollado enfermedades incurables, pero que no estaban del todo exentas de sufrirlas en períodos futuros de sus vidas, así como aquellas que claramente las padecían pero no habían sido diagnosticadas.

Al terminar este extenuante proceso de filtración, quedaron 13 candidatos genómicos. Tres de ellos debieron haber padecido fibrosis quística y otros tres atelosteogénesis, un padecimiento óseo que mata a la gente incluso antes de nacer. El problema es que los investigadores no tienen idea de quiénes sean estas personas, pues la base de datos de la que tomaron los genomas contenía cláusulas donde los involucrados no aportaban información de contacto futuro.

A pesar de esto, Friend y su equipo van a realizar un proyecto mucho más ambicioso para solicitar potencialmente millones de secuencias genéticas, así como datos de contacto de nuevos "mutantes" que deseen saber qué ocurre dentro de su ADN. La idea es que con esta información los científicos puedan extraer muestras de células madre y desarrollar "organoides" a partir de éstas, para examinar su resiliencia a enfermedades en un contexto de laboratorio. Sin embargo, se necesitarían cientos de millones de secuencias genómicas, además del heroísmo de los voluntarios para mantenerse en contacto con investigadores probablemente durante el resto de sus vidas. 

¿Tú estarías dispuesto a enterarte de que portas una enfermedad potencialmente incurable aunque no se haya manifestado, en nombre de la ciencia? Déjanos conocer tu opinión en los comentarios.

 

(Vía The Atlantic)

La conciencia se parece a una ilusión producida por innumerables fragmentos de percepción

Salud

Por: pijamasurf - 05/10/2016

Avanzando con pequeños desfases imperceptibles, nuestro cerebro se asegura de que siempre tengamos la información necesaria de nuestro medio circundante (aunque nosotros no lo sepamos)

Taumatropo

¿Cómo empezarías a contar tus últimas vacaciones? Probablemente dejarías fuera de tu relato la parte en la que empacas tus cosas, en la que esperas en aeropuertos, en la que se pierde tu reservación, etc., y te concentrarías en las partes más interesantes, como el color del mar, las cosas que comiste o las personas que conociste. Más o menos de esta forma funciona la conciencia.

Una investigación de David Eagleman había postulado que la conciencia opera con un desfase de hasta 80 milisegundos (ms) entre la percepción de un estímulo y la conciencia de tal estímulo, lo que además de una interesante paradoja filosófica (¿dónde está el "presente" si lo que experimentamos como presente en realidad ya terminó?) parece tener eco en un nuevo estudio de psicofísica, una rama de la psicología que mide la relación entre un estímulo externo y su percepción.

Michael Herzog de la École Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL) y Frank Scharnowski de la Universidad de Zurich presentaron un modelo de la conciencia según el cual nuestro cerebro procesa los estímulos durante unos 400ms antes de producir una manifestación consciente/sensorial de dicho evento.

"La razón de esto", comenta Herzog, "es que el cerebro quiere darte la información más clara y mejor que sea posible, y esto requiere una cantidad considerable de tiempo. No hay ventaja en hacerte consciente de su procesamiento inconsciente, porque esto sería inmensamente confuso".

El modelo presentado por Herzog y sus colegas parece enfocarse únicamente en las percepciones visuales, de las cuales afirman que el cerebro utiliza los 400ms para obtener información sobre la orientación y el color del objeto y "pegarlo" en el relato sensorial de la experiencia, lo que nos da la sensación de que el tiempo ocurre continuamente; esto no deja de ser similar al modelo "cinematográfico" de Eagleman, según el cual la percepción ocurre en pequeños fragmentos parecidos a fotogramas, cuya continuidad es una ilusión operativa producida por nuestro cerebro.

Una vez que el cerebro ha procesado el estímulo, nos lo presenta en forma de imagen o percepción sensorial durante unos 50ms durante los cuales dejamos de recibir nueva información del ambiente y "sentimos" el resultado del proceso inconsciente. Se trata de un proceso continuo y encadenado con mínimos espacios de desfase, que sirven para admitir nueva información y proyectar los resultados del análisis a la percepción, a esa "imagen mental" en la que se desarrolla nuestra conciencia día a día.

Actualmente se llevan a cabo más exámenes que logren probar si este modelo se sostiene efectivamente en la práctica, aunque por lo pronto es fascinante imaginar que siempre vamos un poco retrasados con respecto a lo que nuestro cerebro ya sabe o ya conoce: como si la conciencia fuera siempre a la zaga de ese saber escondido que se nos vuelve claro y tangible a cada momento.