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Hay errores puntuales --algunos hereditarios, otros casuales-- que alteran la ontogenia y desatan el caos en el sistema orgánico

portadaEnsamblar un cuerpo humano desde cero es cuestión de complejidad extrema. Requiere de una cantidad de procesos fisiológicos tan intrincados y precisos que bien podría figurar como una proeza prácticamente imposible de lograr. Mezcla de gametos, decodificación y traducción genética, multiplicación y diferenciación celular, trascripción proteica, síntesis de aminoácidos, morfogénesis, configuración de tejidos y órganos. Todo ajustándose a un plan general --con el instructivo primordial del ADN marcando la pauta.. y bajo un calendario sumamente estricto de tiempos de entrega. Sin olvidar que en estos menesteres el orden de los factores sí altera el producto y que un traspié cualquiera en la línea de producción conllevará repercusiones funestas.  

Sin embargo, por descabellado que pudiera parecer, en la naturaleza se trata de un evento cotidiano. Para las fuerzas que operan en las ramas moleculares de la biología armar el rompecabezas del millón de pasos metabólicos, necesarios para conformar a un Homo sapiens, no representa mayor esfuerzo. No por nada somos 7 billones de individuos y contando.

Eso dicho, como sería de esperarse, siempre habrá algunos casos en que no todo fluya de acuerdo a la norma. Errores puntuales --algunos hereditarios, otros casuales-- que alteran la ontogenia y desatan el caos en el sistema orgánico. Malformaciones, falta de miembros, duplicaciones inusuales, exceso de materiales corporales. Cíclopes, sirenoides y niños cangrejo. Desde la mujer de las dos cabezas del Orinoco, hasta el hombre árbol de Indonesia. Hermanos siameses, macrocefálicos y gemelos enquistados. Historias de vida singulares, particularidades anatómicas desconcertantes. Existencias marcadas por el reto diario, que aún hoy en día, conlleva la deformidad cruenta.

Entre todos los panoramas concebibles de las posibilidades humanas el síndrome de las piernas gigantes es, sin duda, uno de los más inquietantes. Como su nombre sugiere, implica el crecimiento desmedido de las extremidades inferiores, desde el momento de la formación fetal y prolongándose por el resto de los días de quien adolece de ello. Y si acaso pudiera parecer algo un tanto trivial, habría que imaginar cargar con piernas de casi 100 kilos a cuestas. Piernas cuyas dimensiones jamás dejarán de incrementarse hasta alcanzar proporciones titánicas. Los pies hinchándose hasta adquirir el tamaño de dos almohadas superpuestas.

Michael Cull síndorme de Proteus

A lo largo de la historia se han registrado pocos casos tan extremos de esta patología como el de la inglesa Mandy Sellars. Desde el momento en que Mandy vio la luz del día, en 1975, sus piernas presentaban contornos desfigurados y tamaño descomunal, y siguieron ampliándose frenéticamente hasta que en 2009 se estimó que de su peso total, unos 134kg, apenas 38kg correspondían a su fracción superior (tronco, brazos y cabeza) y el resto a sus piernas, es decir aproximadamente 94kg. Es por eso que la porción superior de Mandy podría ser comparada con la de un atleta de triatlón: músculos correosos y 0% de grasa corporal, producto del tremendo desplante de fuerza implicado en desplazar su rotunda parte inferior.

mandy de niña

Cuando nació los doctores determinaron que su esperanza de vida sería breve; no obstante, la pequeña Mandy se desarrolló correctamente y a los 18 meses de edad ya estaba caminando. Al cumplir 7, el pediatra aconsejó que lo mejor sería amputarle las piernas, pero su madre se negó, argumentando que, mientras que no le presentaran un problema, sus apéndices motores se quedarían donde estaban.

A pesar de su condición, Mandy se independizó a los 19 años, obtuvo un título en psicología y durante un período largo de tiempo se las arregló utilizando muletas, un automóvil modificado y finalmente una silla de ruedas. Los problemas serios comenzaron alrededor de su cumpleaños número 28: una trombosis le causó parálisis parcial durante un par de semanas, tras lo cual se vio forzada a aprender a caminar nuevamente. 3 años más tarde, contrajo una infección sanguínea bacteriana y sufrió choque renal. Poco después fue necesario amputarle la pierna izquierda por arriba de la rodilla; pero Mandy no se dejó doblegar y aprendió a utilizar una prótesis.

Mandy SellarsPor unos años todo volvió a una estabilidad relativa, digo, relativa tomando en cuenta que su pierna derecha seguía siendo enorme, pero, como era de preverse, el muñón comenzó crecer desaforadamente: su circunferencia aumentó, inflándose como un globo relleno con agua, hasta que rompió la prótesis y el peso lo convirtió en un lastre doloroso de mover. Hoy en día Mandy batalla por volver a caminar, cada vez le resulta más complicado mantener su independencia y cualquier desplazamiento involucra un esfuerzo descomunal. Sin embrago, estudios recientes desembocaron en un tratamiento prometedor que podría frenar e incluso revertir el crecimiento desmedido de sus piernas.

Aunque en un principio Mandy fue diagnosticada bajo el rubro del síndrome de Proteus --que afecta a unas 120 personas alrededor del mundo y cuyo paciente más emblemático fue Joseph Merrik, “El hombre elefante”-- posteriormente se llegó a la conclusión de que su cuadro es tan severo que, después de todo, es posible que no corresponda a ese mal, sino al de una mutación en el gen PIK3CA, tan raro que ella es la única persona conocida que lo ha presentado. 

Mandy Sellars 2

Aquí un emotivo documental con respecto de la condición y vida de Mandy:

piernas gigantes

Jeffrey Ortega sufre de un cuadro de síndrome de Proteus, con pies gigantes similares a los de Mandy:

 

Twitter del autor: @cotahiriart

6 mitos comunes asociados al consumo de cannabis (y los estudios que los desmienten)

Por: pijamasurf - 03/03/2016

Existe un sólido cuerpo documental que respalda no sólo que la marihuana es segura para los usuarios, sino que los beneficios de su legalización justifican replantearnos ciertas ideas infundadas al respecto

Uno de los argumentos más comunes en contra de la legalización de la cannabis es que no existen estudios suficientes para afirmar que su consumo es seguro, que no lleva a otras drogas o que no sabemos cómo afecta el desarrollo a largo plazo. Todo ello (y muchos prejuicios satelitales a éste) es falso, considerando solamente los argumentos de salud; una legalización a gran escala no sólo pondría fin a uno de los negocios ilícitos más rentables del mundo, sino que permitiría que las sociedades aprovecharan los probados beneficios derivados de esta planta.

Paul Armentano es director en jefe de NORML (Organización nacional para la reforma de leyes de marihuana, con base en Estados Unidos), y le bastó una búsqueda rápida en la base de datos de la Biblioteca Nacional de Medicina para encontrar más de 23 mil estudios revisados por pares y publicados en revistas científicas de todo el mundo, casi a diario, desde hace años. Armentano escribió un interesante análisis para Alternet sobre cómo la ciencia sabe más sobre la cannabis de lo que el gobierno está dispuesto a admitir, de lo cual te presentamos un compendio:

 

Mito 1: La cannabis produce todo tipo de "problemas" a los usuarios 

Fuente: El manual DSM-IV, que caracteriza dichos problemas como 1) uso compulsivo, 2) tolerancia a sus efectos y 3) síndrome de abstinencia

Según un estudio publicado en la revista JAMA Psychiatry, que entre 2012 y 2013 investigó los problemas asociados al consumo de marihuana, el uso de cannabis aumentó 19% de la muestra demográfica pero los problemas asociados al consumo disminuyeron en el mismo período. "Vemos algunos incrementos en el uso de marihuana. Pero nuestra encuesta no encontró ningún aumento en los problemas asociados a la marihuana. Por supuesto, algunos tendrán problemas y debemos permanecer alertas, pero no se está cayendo el cielo".

 

Mito 2: La cannabis aumenta los accidentes automovilísticos

Fuente: Los automovilistas ebrios

Una investigación de riesgo federal del servicio carretero estadounidense, publicada en la Revista de Toxicología Aplicada, encontró que los consumidores de cannabis tienden a conducir más lento que los conductores con niveles legales de alcohol en la sangre. A esto se le llama "comportamiento de conducción compensatoria", y fue documentado en conducción simulada en el laboratorio. Los usuarios que consumieron cannabis tuvieron una tendencia a disminuir la velocidad y aumentar la distancia entre su vehículo y el de adelante, mientras que los que consumieron alcohol reporaton la tendencia contraria en ambas variables (conducen más rápido y se acercan más a otros autos).

Conducir con niveles legales de alcohol en la sangre aumenta 4x el riesgo de sufrir un accidente de auto, mientras que conducir bajo los efectos del THC (la sustancia activa de la cannabis) incrementa el riesgo 2x, en comparación con conductores en estado normal.

 

Mito 3: La cannabis produce depresión, paranoia y otros padecimientos psíquicos

Fuente: Rumores, malas experiencias subjetivas, prejuicios morales contra los estados alterados de conciencia

A decir de Armentano, fumar marihuana no te vuelve depresivo, pero si eres depresivo es probable que fumes marihuana. Un estudio realizado en Suecia durante 3 años, tomando en cuenta a 8 mil 600 hombres de entre 20 y 64 años de edad, no encontró relación entre consumo de cannabis y síntomas de depresión clínica o ansiedad. Los sujetos que se identificaron como depresivos en la primera entrevista tuvieron más probabilidad de ser consumidores de cannabis en las entrevistas subsecuentes, pero también se encontró que tenían más probabilidad de consumir otro tipo de drogas (entre ellas las ilegales).

 

Mito 4: La cannabis no tiene aplicaciones médicas 

Fuente: Los laboratorios farmacéuticos que perderían a sus clientes, los pacientes dependientes de analgésicos

Una investigación de la Universidad Hebrea de Jerusalén documentó el uso de marihuana en 176 pacientes con distintos padecimientos que no responden a ningún tipo de analgésico y que suelen desarrollar una fuerte dependencia a los opiáceos. Durante 6 meses, los investigadores administraron aproximadamente 20gr de THC al mes, luego de lo cual 66% de los individuos manifestaron mejoras "robustas" en los síntomas de dolor, así como en la percepción subjetiva de la calidad de vida. Además, un resultado inesperado: durante el curso del estudio, el consumo de analgésicos entre los pacientes bajó 44% y de éstos, un número significativo descontinuó completamente el uso de analgésicos opiáceos como la morfina o la codeína.

 

Mito 5: Comienzas fumando cannabis y terminas en otras drogas

Fuente: Alguien que nunca ha fumado marihuana

Una investigación publicada en 2014 en la Revista de la Asociación Médica Estadounidense determinó que los estados donde la cannabis ha sido legalizada en años recientes presentan menos muertes relacionadas con el consumo de opioides (como la heroína y la metadona), en comparación con aquellos donde sigue siendo ilegal. Un reporte de 2015 de la RAND Corporation concluye que "los estados que permiten dispensarios de marihuana medicinal experimentan un descenso relativo tanto en adicciones a los opioides como en muertes por sobredosis de opioides, comparados con aquellos que no".

 

Bonus mito: De legalizarse, los jóvenes se volverían adictos de la noche a la mañana

Fuente: Tal vez la industria del tabaco, que teme ver mermadas sus ventas

Un estudio de uso de drogas a nivel federal que toma en cuenta estadísticas entre 2002 y 2011 concluyó que "no existe evidencia de un incremento diferencial en el uso de marihuana durante la juventud que pueda ser atribuido a las leyes estatales de marihuana médica durante el último mes". Aunque se establece que los estados de EEUU donde se legalizó tienen mayores tasas de consumo en contraposición a donde permanece prohibida, el reporte indica que las tasas de consumo se mantienen más o menos constantes a pesar de los cambios en las leyes (tanto para legalizar como para prohibir).  

Otra investigación de 2015, de la Universidad de Columbia en Nueva York y la Universidad de Michigan --que cubrió un período de 24 años y una muestra de 1 millón de adolescentes en 48 estados, concluyó que:

no existe evidencia de un incremento en el uso de marihuana en los adolescentes luego de la aprobación de leyes estatales que permiten el uso de marihuana para fines médicos (...) La preocupación de que el incremento en el consumo de marihuana sea un efecto colateral de las leyes estatales de marihuana parece infundada.

Otras evaluaciones de NORML han determinado que el uso de marihuana entre los preparatorianos es mucho menor hoy que hace 15 años.